Ons genetisch materiaal, het DNA, is verdeeld over 23 paar chromosomen. Van elk paar kregen we één chromosoom van onze moeder en één van onze vader. Ieder stukje DNA dat informatie bevat voor een bepaald kenmerk, bijvoorbeeld de kleur van onze ogen, is een gen. In totaal bepalen zo’n 20.000 genen hoe ons lichaam werkt en groeit. Zit er een fout in de genen, dan spreken we van een genetische aandoening. Die fout kan verschillende vormen aannemen.

In het geval van een zeldzame genetische aandoening kan de oorzaak een afwijking aan de chromosomen zijn: er kan een stukje DNA ontbreken (een deletie) of een stukje DNA te veel aanwezig zijn (een duplicatie) (zie figuur hieronder). Die ontbrekende of extra stukjes noemen we chromosomale kopijvarianten, maar meestal wordt de Engelse afkorting CNV (copy number variations) gebruikt. Mogelijke oorzaak van een zeldzame genetische aandoening (ZGA) is een CNV, waarbij er een stukje DNA ontbreekt (een deletie) of te veel aanwezig is (een duplicatie) in de chromosomen. Daardoor kan bijvoorbeeld de ontwikkeling van een bepaald orgaan (bvb. het hart, de nieren,..) of je manier van voelen (bvb. snel van stemming wisselen, bang voor nieuwe dingen,….) of denken (bvb. meer tijd nodig hebben om iets te begrijpen, minder goed zaken kunnen onthouden, snel afgeleid zijn,…..) anders verlopen. De impact van een CNV is variabel en maakt je uniek, maar net dat maakt het soms ook moeilijk om mee om te gaan.